Более 2 тысяч новорожденных обследованы в Удмуртии с начала года в рамках программы неонатального скрининга
7 марта 2023
В Удмуртии за два месяца 2023 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга обследовано 2034 новорожденных. В 92 случаях результаты с подозрением на заболевания направлялись в федеральные медицинские центры.
Программа неонатального скрининга с 2023 года расширена до 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета. Здоровье детей является одним из приоритетов национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом России Владимиром Путиным.
Как сообщила главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова, был подтвержден один случай генетического заболевания - адреногенитального синдрома. Сейчас маленький пациент уже находится под наблюдением эндокринолога.
«Неонатальный скрининг проводится для раннего выявления тяжелых
наследственных и врожденных заболеваний. Он позволяет уже в первые дни жизни ребенка диагностировать заболевание и начать лечение, даже если оно сложное и дорогостоящее. Дети с редкими и сложными заболеваниями обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет учрежденного Президентом России фонда «Круг добра». На начало 2023 года лекарственные препараты получают 55 детей из Удмуртии, еще 6 заявок находятся на рассмотрении», - рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Программа расширенного неонатального скрининга включает в себя тестирование на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия - всего 36 заболеваний.
