Более тысячи новорожденных проверили в Удмуртии на наличие наследственных заболеваний в январе

В Удмуртии продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга. Напомним, с 2023 года она расширена до 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета. Здоровье детей является одним из приоритетов национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом России Владимиром Путиным.

О первых результатах работы рассказала главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.

         «Из 1111 новорожденных, которые родились у нас в республике в январе, обследование на вторые сутки после рождения прошли 1108 детей, у троих анализ был взят позже. К счастью, среди тех детей, что обследованы в январе, ни одно из 36 заболеваний не выявлено. Спорные случаи мы отправляем на подтверждающую диагностику в федеральные центры, и в январе такая диагностика потребовалась в 6 случаях. По каждому из них было сделано очень точное уникальное исследование в медико-генетическом медицинском центре им. Бочкова в Москве, которое дало возможность сказать, что заболеваний у детей нет», - рассказала Елена Осипова.

         Как отмечает специалист, ежегодно в Удмуртии у новорожденных выявляется около 15 случаев орфанных наследственных заболеваний.

         «Даже если это произошло, родители не должны впадать в панику и отчаяние. Мы проводим тестирование на заболевания, от которых уже существует лечение. Их своевременное выявление и правильное раннее лечение способствует тому, что ребенок растет и развивается нормально», - говорит Елена Осипова.

         Программа расширенного неонатального скрининга включает в себя тестирование на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и др.

Анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7-е сутки. Забор крови проводят из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 Республиканской клинической больницы и в Центр имени В.И. Кулакова (Москва) для проведения исследования. Результаты исследования направляются в поликлинику по месту жительства, где наблюдается ребенок.